El cromosoma 22, trisomía del mosaico

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El cromosoma 22, trisomía mosaico es un raro trastorno cromosómico en el que el cromosoma 22 aparece tres veces (trisomia) en lugar de dos veces en algunas células del cuerpo. El término “mosaico” indica que algunas células contienen el cromosoma de más de 22 años, mientras que otros tienen el par de cromosomas normales; El alcance y la gravedad de los síntomas y hallazgos asociados pueden variar, dependiendo del porcentaje de células con la anomalía cromosómica. Sin embargo, rasgos característicos suelen incluir retrasos de crecimiento, retraso mental, el desarrollo desigual de los dos lados del cuerpo (hemidystrophy), y las correas del cuello. Los individuos afectados también pueden tener una desviación hacia el exterior anormal de los codos en extensión (cúbito valgo), múltiples lunares o marcas de nacimiento pigmentadas (nevus), malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial), y otras anormalidades físicas.

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La trisomía 22 Mosai; Síndrome de mosaicismo trisomía 22

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